【应用ＰＣＲ技术对ＤＭＤ患者进行缺失检测与产前基因诊断】 纯合缺失sma患者
发布时间：2019-02-16 04:12:16 影响了： 人
摘要：运用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction，PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测，在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失，同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列，对非缺失型DMD家系进行了产前诊断，胎儿为正常女性。dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确，可在临床推广中应用；短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出。
关键词：DMD；基因诊断；产前诊断
中图分类号：R596．2
文献标识码：A
文章编号：1007-7847(2006)04―0346-04 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文