【基因与环境】 基因与环境关系

表观遗传学——新的。。。

一直以来可以说DNA 双螺旋结构的发现是生命科学的一个最重要的发现之一。人DNA 是储存遗传信息的主要大分子，生物体通过生殖细胞将储存的遗传信息传递给下一代（Avery etal.1944）。随后人们又发现了中心法则，即从DNA —RNA---蛋白质。正是因为人们对基因的不断认识，产生了一种新的理论，基因决定论。

基因决定论的是生命的各种性质和活动都受到了基因的控制。

据网络查阅资料表明，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院在研究诵读困难的病人中发现了“DYXCI ”基因的突变导致了正常人的诵读困难。还有高中时生物书上也表明镰刀形贫血症是由于某种基因突变导致的。这样的例子不在少数，都证明了基因决定论的正确性。然而根据最新的发现表明，多细胞真核生物的基因组中，基因仅占百分之二左右，基因组内存在着一些非基因序列，也就是被我们所熟知的非编码基因，这些“非编码”RNA 的功能成为研究的热点。

随后人们又在基因决定论的基础上衍生出了遗传决定论。遗传决定论的创始人高尔顿认为：“一个人的能力是由一切遗传得来，它受遗传决定的程度正如一切有机体的形态和躯体组织受遗传决定意义。”随后又由心理学家提出环境决定论（由于不属于遗传学范畴对该理论不做说明）。

虽然随着科学的发展产生了这三大理论，但是依然有一个困扰着科学家多年的问题。这个问题也是被众人思考的问题，即同卵双生的孪生子在相同的环境长大，两个人的性格，气质，健康方面都是非常相似的。但是事实上却不是这样不符合预期结果，孪生子之间往往存在着很多差异，马和驴正反交的后代却差异很大，而产生这些差异的原因是什么呢？科学家认为，环境，饮食和其他潜在的外部因素都可能通过表观遗传影响基因组的表达（klar2004；见23,24章）。这些差异的造成不是由于DNA 序列的改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化并最终导致了表型的变化。继而科学家提出了一种新的遗传方式，表观遗传学，确定什么成分在分子水平被影响，这些成分又是如何影响人类生物学和人类疾病的。表观遗传学的定义为：指DNA 序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。

这个结论从某一方面说明决定细胞类型的不是细胞本身而是基因表达模式。通过细胞分裂来传递和稳定具有组织的细胞特异性的基因表达模式对于整个机体的机构和功能的协调至关重要。基因表达模式在细胞之间世代可遗传性不依赖细胞内DNA 的序列信息。

而表观遗传修饰的方式有DNA 甲基化，组蛋白修饰，染色质重组，非编码RNA 的调控。（黄庆雷，焦仁杰）。

DNA 甲基化，这种修饰作用发生在DNA 复制之后，转录之前。这种修饰是在DNA 模板之的胞嘧啶上加上甲基基团。DNA 甲基化修饰却与肿瘤的形成大有关系。通常我们认为的是肿瘤是由于基因突变引起的，是由于细胞过度分裂所造成的。致瘤性转化是细胞发生一系列改变的过程，包括细胞增殖的时空，检验点控制机制丢失导致染色体遗传和基因组非整倍性

的累积，以及细胞分化的错误调节（lengauer et al .1998）. 这通常被认为起因于至少一个遗传损伤，如点突变，缺失，或者易位破坏了抑癌基因或癌基因，（Hanahan and Weinberg 2000）然而研究者发现人类许多种类的癌细胞都有异常的DNA 甲基化行为，而肿瘤抑制基因常常被过量的甲基化而导致失去活性, 组蛋白修饰和染色体结构改变。（摘自。。。。。。）所以科学家可以通过检测基因的甲基化修饰来对肿瘤做出早期诊断，并通过相应的方法调节改变病态的修饰，极可能达到对肿瘤进行治疗的目的。

科学家曾经说过“人类不仅仅是基因的简单累加”（Klar 1998）, 还有人说“你可以继承DNA 序列之外的一些东西，这正是现在遗传学中让我们激动的地方”（watson 2003）