I D_维生素D受体基因Fok,I多态性与1型糖尿病的相关性研究

　　[摘要] 目的 探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与1型糖尿病（T1DM）的关系。 方法 研究纳入T1DM患者241例和正常对照组380例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测。 结果 T1DM组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频率与对照组比较，两者间的差异无统计学意义（P > 0.05）。在T1DM组中，Ff基因型组与ff基因型组的空腹-C肽（FCP）和餐后C-肽（PCP）均低于FF基因型组，差异具有统计学意义（P 0.05). In T1DM group, however, lower levels of fasting C-peptide (FCP) and postprandial C-peptide (PCP) were found in Ff and ff genotypes than FF genotype, the differences were statistical significance (P < 0.05). Conclusion There is no association between the VDR gene Fok I genotype and T1DM. VDR gene Fok I Ff and ff genotypes showe lower FCP and PCP levels, which suggest the VDR gene Fok I genotype is associated with islet cell function in T1DM.
　　[Key words] Type 1 diabetes; VDR gene; Polymorphism; Association study
　　1型糖尿病（T1DM）属自身免疫性疾病，以T淋巴细胞免疫介导的胰岛B细胞功能破坏为特征[1]。T1DM发病机制复杂，为遗传因素和环境因素交互作用的结果。研究发现维生素D受体（VDR）与维生素D复合物后可抑制T细胞活性[2]，VDR基因多态性可能与其与复合物结合能力相关，进而影响T细胞介导的免疫调节作用。目前国外已有研究报道维生素D受体基因Fok I多态性与T1DM易感性的关系，但结论不一致[3-10]。本研究通过分析380例正常对照者和241例T1DM患者VDR基因Fok I多态性分布特点，探讨VDR 基因Fok I多态性与T1DM易感性及胰岛细胞功能的关系。
　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料
　　1.1.1 T1DM组 入组条件：符合1999年世界卫生组织（WHO）糖尿病诊断和分型标准，患者起病6个月内出现自发酮症或酮症酸中毒，GADA≥0.05，排除继发性糖尿病。共纳入患者241例，其中，男性133例，女性108例，平均年龄（24.7±13.2）岁。
　　1.1.2 正常对照组 入组条件：经检查体格健康，且经75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）检测为正常糖耐量者，并排除高血压、冠心病及肾病等内分泌代谢性疾病病史，且均无糖尿病家族史。共纳入对照者380例，其中，男261例，女119例，平均年龄（61.4±9.8）岁。