遗传对健康的影响 [遗传与人类健康]

第六章 遗传与人类健康

第二节 遗传咨询与优生

一、教学目标

【知识目标】

1. 知道遗传咨询的概念及其基本程序。

2 . 开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。

3. 了解目前比较常用的产前诊断方法。

【能力目标】

1. 通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。

2. 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。

3. 通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。

【情感态度与价值观】

1. 通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。

2. 通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。

3. 通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。

二、教材分析

【教材的地位作用】

本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。

优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。

关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨询的具体程序。关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。

本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系。

【教学重难点】

重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。

难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

【建议课时】

1课时

三、学情分析

学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。如何来阻止遗传病的延续，如何检测遗传病，禁止近亲结婚的原因是什么等等，这都是学生迫切想要了解的。因此需要教师在教学中采取多种教学手段，激发学生的学习兴趣，将学生急于想了解的遗传学知识具体化、形象化，从而提高学习效率。

四、教学设计

【课前准备】

1、 人类遗传病的图片或者案例。

2、 显示近亲关系的电脑软件、羊膜穿刺技术的动画软件等。

【学法指导】

学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。

【教学过程】

1、创设情境 导入新课

[复习导入] 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

[教师活动] 呈现人类遗传病的图片或者播放一段录象资料，请学生对照图片分别回答遗传病的类型以及产生的主要原因。

[教师提问] 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？（学生回答：遗传咨询、优生）

根据学生回答，导出本节课的研究内容，遗传咨询与优生。

2、阅读资料 获得新知

（1）遗传咨询

指导学生阅读教材P123~P124，找出遗传咨询的概念和基本程序。（师生共同总结） 遗传咨询：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

遗传咨询的主要内容

看P124 图6-7， 遗传咨询的基本程序： 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施

通过阅读课本小字部分，为了让学生对遗传咨询的内容有更多的了解。（学生分组举例讨论），并结合P125小资料，增加学生的探究欲望，使学生意识到遗传咨询的重要性。

[引入遗传咨询的病例] 可以通过幻灯播放

例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6

倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。

例2 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。

此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率为1／65（2pq），故生育患儿风险为1／65×2／3×1／4＝1／390，风险率不高。如果风险率高者，比如一对夫妇已生育过1例PKU患儿要求再次妊娠时，风险率则高达1／4。此时，一方面应向求诊者说明再次生育患儿的危险性；同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（PCR）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70%病例)进行产前诊断，提供咨询者选择。

例3 一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。

聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75%左右，常染色体显性遗传者占3%，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20%，X连锁遗传者罕见（2%以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素，诸如风疹、核黄疸、脑膜炎等。对严重性耳聋再发风险的估计可以根据Stevenson等的经验风险率（empiric risk rate）来判断（表6－2）。

有了表6－2列出的数字，还应考虑咨询者的实际情况。例如父母正常又非近亲结婚，生育一例患儿，按表6－2再发风险为1／6，但如果生育了3个正常小孩，则再发风险可低于1／6。本例父母正常又非近亲结婚，故再发风险应估计为1／6。当然，如果患儿伴有其

（2）优生的措施

①指导学生阅读课本P126，回答出优生的主要措施。

[学生回答] 优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

②分析图6-8，师生共同总结出提倡适龄生育的重要性。

[学生活动] 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系，得出随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。

[师生总结] 提倡适龄生育是优生的一项主要内容。

③简单介绍两种比较常用的产前诊断方法——羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查。（看图6-9，也可以制作成动画软件演示，简要介绍其过程）， 从而举例说明产前诊断的必要性。

④教师利用电脑多媒体软件介绍近亲关系，突破难点并从中说明近亲结婚的危害。

[学生活动] 阅读P127-128，近亲关系包括直系血亲和旁系血亲。

直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。

三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

（幻灯投影血亲关系表）

血亲关系表

[教师提问] 我国《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。那么，近亲结婚的危害有哪些？

[学生讨论 教师总结]： 近亲结婚的明显效应是子代隐性遗传病的发病概率升高，而且男女双方血缘越近这种影响也就越大。近亲结婚双方由于有着共同的祖先，彼此所携带相同基因的可能性就比较大，这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。

遗传学亲缘系数计算表明堂（表）兄弟姐妹之间有1/8的基因是可能相同的，如夫妇都携带隐性致病基因，就有1/4的可能出生隐性遗传病患儿，而在随机婚配中这种机遇机会是很少的，后代患遗传病的可能性也就非常少见。

举例：苯丙酮尿症的隐性致病基因频率为0.00778，自然人群中携带者的频率约为0.0156。非近亲结婚时子女发病率约为1/4×0.0156×0.0156＝0.0000608；表兄妹结婚时子女发病率则为1/4×0.0156×1/8＝0.000489，相当于非近亲结婚发病率的8倍多。

所以，我们应该避免近亲结婚，提倡优生。（资料投影）

根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。

五、相关链接

1、对“近亲结婚的后代出现隐性遗传病患者机会大大增加”的教学引导

高中生物学教材的“基因分离规律”一节中提到“虽然由隐性基因控制的遗传病通常很少出现，但在近亲婚配的情况下，后代出现病症的机会大大增加。”其中的原因学生一般都能理解，但这里提到“大大增加”，到底有多大，能大到何种程度，学生一般很难自我体会到。教学中如若适当点拨和引导，不仅能使学生体会出“大”的程度，而且还能加深对“基因分离规律”的理解，深刻领会学习“基因分离规律”的意义，充分明确我国婚姻法中“禁止近亲结婚”的科学根据。

教学中，当涉及到这一内容时，教师首先向学生提出这样一个问题：近亲婚配主要有哪些形式呢？通过讨论，学生一致认为：姑（姨）表兄妹之间的婚配最常见。然后告诉学生：课本中提到，这些形式的婚配其后代出现隐性遗传病患者的机会大大增加。你们想知道它到底有多大吗？会大到何种程度呢？请同学们以小组为单位课下进行讨论，待下节课发表你们各自的见解，看哪位同学能解释得更合理（尽管学生经过认真讨论，一般很难圆满回答出这个问题，但通过这种教学手段，可以使学生形成一种“山穷水尽疑无路”，同时又“欲罢不能”的感觉。因为学生对这类遗传问题比较感兴趣。因此，待下节课经过点拨、引导，就可达到“柳暗花明又一村”的教学效果）。

其次，待下节课上课时，对学生的解释经过简单总结、评价之后，利用投影出示如上图这样一个遗传系谱（以常染色体隐性遗传病为例进行讨论）：

然后向学生提出这样几个问题：

（1）谁能说出图中的A、B、C、D之间是什么关系？

（2）F与C；F与D；E与C；E与D之间是何种关系？

（3）E与F之间是何种关系？（姑表兄妹）

（4）假设A是隐性遗传病h基因的携带者，那么C或D带有这个隐性基因的可能性各有多大呢？（1/2）C与D同时带有A中的h基因的可能性是多大呢？（1/2×1/2）

（5）同理，如果B也是h基因的携带者，C或D从B中同时得到h基因的可能性有多大呢？（1/2×1/2）

（6）C与D从双亲A和B中同时得到h基因的可能性是多少呢？（1/2×1/2+1/2×1/2=1/2）

通过上述提问，结合学生分组讨论和教师点拨、引导，（6）中的“1/2”这个结果是不难得到的。因为学生通过“基因分离规律”的学习，对子代从亲代中得到某一基因的机会并不陌生。

（7）E从D中，F从C中得到h基因的可能性各是多少呢？（1/2）

（8）E从D中，F从C中同时得到h基因的可能性有多大呢？（1/2×1/2）

（9）从上面系谱中能够看出E中的h基因来源于D；F中的h基因来源于C，而C与D中的h基因又来源于共同双亲A和B，再依据（6）和（8）的推论结果能否知道E与F从A和B中同时获得h基因的机会是多少呢？〔（1/2×1/2）×1/2=1/8〕

2、非遗传病与遗传病预防在治疗环节上有何差异

由于遗传病和非遗传病不同，所以预防的方法也不一样，对非遗传病的预防一般是在出生后进行，以防止由健康状态向疾病状态转化，对遗传病的预防则必须在出生前进行，而且必须分两步进行，即胚胎形成前的预防，也称为一级预防，产生预防也称为二级预防。如果一级预防失败，接下去的任务就是不能让患病胎儿出生，这就属于二级预防范围。

①非遗传性疾病的预防和治疗环节

②遗传性疾病的预防和治疗环节

3、试管婴儿

试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达4~8个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯·布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于1985年4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于1988年3月在北京医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的。