[构建单基因遗传病试题解题模式] 基因检查遗传病多少钱
纵观近几年的高考,单基因遗传病试题主要结合遗传系谱图考查遗传病类型的判断、亲子代基因型和表现型的推断以及后代基因型和表现型概率的计算等方面。这方面试题可以综合考查考生的推理能力和综合分析能力,是体现高考能力考查的最好的生物学科素材之一,这一能力考点始终是高考命题的热点,如2010年广东理综第28题、2010年江苏生物第29题、2010年全国理综第33题、2010年上海生物第11题、2009年广东生物第20题、2009年江苏生物第18题和第33题等。本考点虽在考纲中的要求为I,但在高考题中有一定难度,难度系数在0.55左有,考生苦于费时费力去做,准确率却比较低,特别是两种遗传病的试题。其实,此类试题完全可以通过“建模”,依“法”循“路”,从而拿到高分。下面以2008年普通高等学校招生全国统一考试广东卷第36题为例详解此模式的应用。
【例题】图1为甲病(A―a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
(1)甲病属于______,乙病属于______。
A 常染色体显性遗传病
B 常染色体隐性遗传病
C 伴x染色体显性遗传病
D 伴x染色体隐性遗传病
E 伴Y染色体遗传病
(2)Ⅱ-5为纯合体的概率是______,Ⅱ-6的基因型为______,Ⅲ-13的致病基因来自于______。
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是_____,患乙病的概率是_____,不患病的概率是_____。
1 理解几种单基因遗传病的遗传特点
1.1 常染色体显性遗传病
(1)显性基因是致病基因,世代连续,一般代代发病。
(2)基因位于常染色体上,男女患病概率相等。
(3)患病的双亲有正常的女儿,一定是常染色体显性遗传病。人类的多指(趾)、并指(趾)等属于此种遗传方式。
1.2 常染色体隐性遗传病
(1)隐性基因是致病基因,隔代遗传,一般双亲无病,后代可能有病。
(2)基因位于常染色体上,男女患病概率相等。
(3)正常双亲有患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传病。人类的白化病、先天性聋哑等属于此种遗传方式。
1.3 伴x染色体显性遗传病
(1)显性基因是致病基因,世代连续,一般代代发病。
(2)基因只位于x染色体上。女患者多于男患者。
(3)交叉遗传,男性患者的致病基因只能来自母亲,也只能传给女儿;男性患者的母亲和女儿都是患者;正常女性的父亲和儿子都正常。人类的抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤等属于此种遗传方式。
1.4 伴x染色体隐性遗传病
(1)隐性基因是致病基因,隔代遗传,一般双亲无病,后代可能有病。
(2)基因只位于x染色体上,男患者多于女患者。
(3)交叉遗传,即男性患者的致病基因只能来自母亲,也只能传给女儿;女性患者的父亲和儿子都是患者。人类的红绿色盲、血友病等属于此种遗传方式。
1.5 伴Y染色体遗传病
(1)基因只位于Y染色体上,由于x染色体上没有它的等位基因或相同基因,所以无显隐性之分。
(2)男性患者后代中男性全为患者,女性全正常,即“男全病,女全正”。
(3)致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,世代连续,即“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽矣”。人类外耳道多毛症属于此种遗传方式。
2 解题模式
2.1 判断遗传病的类型
2.1.1 确认伴Y染色体遗传病
若男性患者后代中男性全为患者,女性全正常,即“男全病,女全正”,则为伴Y染色体遗传病;否则排除伴Y染色体遗传病。
2.1.2 确认显性遗传病(常染色体显性遗传病或伴x染色体显性遗传病)
(1)“有中生无”(患病的双亲生有正常的后代),此单基因遗传病一定为显性遗传病。
(2)显性遗传病找男患者,若男患者的母亲和女儿都是患者,则一定为伴x染色体显性遗传病,否则为常染色体显性遗传病。
2.1.3 确认隐性遗传病(常染色体隐性遗传病或伴x染色体隐性遗传病)
(1)“无中生有”(正常的双亲生有患病的后代),此单基因遗传病一定为隐性遗传病。
(2)隐性遗传病找女患者,若女患者的父亲和儿子都是患者,则一定为伴x染色体隐性遗传病,否则为常染色体隐性遗传病。
2.1.4 其他情况(不符合“有中生无”、“无中生有”)应逐一排除
(1)既有男患者又有女患者,则一定不是伴Y染色体遗传病。
(2)男患者的母亲和女儿有正常的,则一定不是伴x染色体显性遗传病。
(3)女患者的父亲或儿子有正常的,则一定不是伴x染色体隐性遗传病。
(4)男患者的母亲和女儿都是患者,则一定不是常染色体显性遗传病。
(5)女患者的父亲和儿子都是患者,则一定不是常染色体隐性遗传病。
2.1.5 例题中两种遗传病遗传方式的确定
(1)甲病“有中生无”且男患者有正常的女儿,则确定为常染色体显性遗传病。
(2)乙病“无中生有”且为伴性遗传病,则确定为伴x染色体隐性遗传病。
2.2 确定系谱图中已有个体的基因型
由于系谱图中已有个体的表现型是已知的,因此可根据已确定的每一种遗传病的类型,结合其表现型确定其基因型。具体步骤是:
(1)先确定该个体的基因型的骨架,以及其父母、后代、同胞兄弟姐妹的基因型,特别是隐性个体。
(2)根据其父母、子女、同胞兄弟姐妹的基因型及他们之间的基因传递规律来确定该个体的基因型。
例题中Ⅱ-5、Ⅱ-6基因型的确定:
(1)Ⅱ-5为正常女性,其基因型骨架为aaXBX-;其母亲I-1正常,基因型骨架为aaXBX-;其父亲I-2患甲病,基因型骨架为A ___XBY;其哥哥(弟弟)Ⅱ-7患乙病,有关乙病的基因型是X6y;因此其母亲的基因型为aaXBXb;Ⅱ-5的基因型为1/2的概率为aaXBXb,1/2的概率为aaXBXB。
(2)Ⅱ-6为正常男性,根据这种方法即可直接确定其基因型为aaXW。由于Ⅲ-13是患乙病的男性,其致病基因来自于Ⅱ-8。
2.3 确定未知个体的基因型、表现型及概率
由于只知道两个婚配个体的表现型,因此可先确定他们的基因型,然后在推断他们后代的基因型、表现型并计算相关概率。步骤如下:
(1)确定婚配个体的基因型(确定方法步骤同2,2)。
(2)写出遗传图解
(3)确定后代的基因型或表现型及其概率。
(4)由于现阶段考虑的两种单基因遗传病的基因位于两对染色体上,因此两种病先分别按照分离规律进行解答,然后进行组合。组合时依据分步相乘的乘法原理,分类相加的加法原理。即先分别计算出后代患甲病的概率、不患甲病的概率和患乙病的概率、不患乙病的概率。然后组合:①只患甲病的概率为:患甲病的概率×不患乙病的概率;②只患乙病的概率为:患乙病的概率×不患甲病的概率;③同时患甲、乙病的概率为:患甲病的概率×患乙病的概率;④只患一种病的概率为:患甲病的概率×不患乙病的概率+患乙病的概率×不患甲病的概率;⑤不患病的概率为:不患甲病的概率×不患乙病的概率;⑥患病概率为:1-不患甲病的概率×不患乙病的概率。
例题中Ⅲ-10和Ⅲ-13婚后孩子的有关概率计算:
(1)Ⅲ-10是患甲病的女性且其父母都患甲病、兄弟姐妹中有正常的;Ⅲ-13是不患甲病的男性;所以,有关甲病的基因型Ⅲ-10是1/3的概率为AA、2/3的概率为Aa,Ⅲ-13为aa;二人婚后不患甲病的概率为:aa=2/3Aaxaa=2/3x1/2=1/3,患甲病的概率为:1-1/3=2/3。
(2)Ⅲ-10不患乙病但其外祖母携带乙病致病基因、母亲正常;Ⅲ-13患乙病;所以,有关乙病的基因型Ⅲ-10是3/4的概率为XBXB、1/4概率为XBXb,Ⅲ-13为XbY;二人婚后患乙病的概率为:1/4XBXbxbY=1/4x 1/2=1/8,不患乙病的概率为:1-1/8=7/8。
(3)由此得出患甲病的概率是2/3,患乙病的概率是1/8,不患病的概率是:不患甲病的概率×不患乙病的概率=1/3x7/8=7/24。