新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果

新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果_图新生儿疾病筛查操作流程图

新生儿遗传代谢病筛查操作流程开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育书面 告 知同意筛查不同意筛查签字后采血告知疾病可能导致的不良后果并签字备案足跟采血制成滤纸干血片血片递送新生儿遗传代谢疾病筛查实验室血片清点、验收合格血片不合格血片标准实验操作通知采血机构重采实验结果报告阳性结果阴性结果阳性病例追踪、召回 定期儿童保健系统管理 召回 未召回确诊备案治疗阴性建档、随访

新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果_新生儿疾病筛查的重要性

新生儿疾病筛查的重要性一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康 的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期 治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减 低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往 与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些 疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤， 导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊 断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能 达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血 液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童 残障争取宝贵的时间。

三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答：新生儿疾病筛查项目有 29 种。我省的常规筛查病种目前 为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增 生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为 1：1500，这就是 说，如不进行筛查，我省每年将有近 500 例此类疾病导致的残障 儿童出现。

四问：新生儿疾病筛查如何进行？ 答：当婴儿出生满 72 小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集 3 个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可 疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确 诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假 阴性，为此希望家长理解和支持。

五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生 1 个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影 响，在 1 岁后开始治疗，其智商往往在 60 以下，处于重度或极重 度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治 疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。

六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知 情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详 细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把 新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅 通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答：有 4 种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲 状腺激素缺乏而致病，一般 6 个月后才出现症状，表现为智力发 育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距 较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿 体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为 异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅， 屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基 因缺陷所引起的疾病，主要是编码 1 磷酸半乳糖一尿苷转移酶基 园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白 内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺 陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男 性化和男性性早熟)等。

新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果_江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)

附件 1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾 病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。

省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务， 同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员 培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和 质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。

新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关 筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本 单位和所辖区域的质控工作。

单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、 上报以及本单位筛查质控工作。

采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工 作。

（二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活 动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督 管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。

各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制 度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报 制度以及相关的操作规程。

二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规 范》 （卫妇社发[2004]439 号） （以下简称《新筛规范》 ）的要求。

（二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。

（三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。

第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。

初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力 损失高危儿,需要进行听力复筛。

（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵 《新筛规范》 。

其中， 听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE) 或自动听性脑干诱发电位(AABR)。

（五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内 进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。

（六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统， 全程为筛查、 追踪和随访 （2～ 3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运 作情况。

三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。

（二）筛查对象 所有活产新生儿。

（三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。

（四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于 2 次实验结果 均大于阳性切值的，需追踪确诊。

2 1、苯丙酮尿症 （1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。

（2）Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于 120μ mol/L（大于 2mg/dl） 。

（3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。

2、先天性甲状腺功能减低 （1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。

（2）TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为 10μ IU/ml-20μ IU/ml。

（3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA） 、酶联免疫 吸附法（ELISA） 、酶免疫荧光分析法（EFIA） 。

3、检测质量控制 （1）检测机构须在接到标本 5 个工作日内进行检测，并出具可疑 阳性报告。

（2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。

（3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。

（4）滤纸干血片标本必须保存在 2－8℃条件下至少 5 年，以备复 查。

（5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少 10 年。

结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验 室筛查方法和结果进行评估和调整。

（五）诊断 1、苯丙酮尿症 （ 1 ）血苯丙氨酸浓度大于 120 μ mol/L ，诊断为高苯丙氨酸血症 （HPA） 。

（2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化 酶缺乏性 HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。

（3）苯丙氨酸化酶缺乏性 HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型 3 PKU，中度 PKU 和轻度 HPA。

2、先天性甲状腺功能减低 （1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH） ，游离三碘甲状腺原氨酸 （FT3） ，游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺 同位素扫描等可做为辅助手段。

（2）血 TSH 增高，FT4 降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低， 包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。

血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症， 应定期随访。

（六）追访 1、追访要求 （1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。

（2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面 等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。

（3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在 7 个 工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机 构进行确诊、治疗。

（4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告 采血机构及检测机构备案。

（5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存 10 年。

（6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期 健康教育和健康促进。

2、转诊制度及跟踪观察制度 （1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。

（2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后 4～6 周，并定期评估。

（3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随 访机构。

4 （七）治疗 1、丙酮尿症 治疗原则： （1）一旦确诊,应立即治疗。

（2）一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μ mol/ L 较为理想。

治疗方法： （1）苯丙酮尿症治疗应由