21三体综合征诊断最有价值的是【２１三体综合症植入前诊断的临床前运用研究】
发布时间：2019-02-16 04:12:19 影响了： 人
摘要：探讨建立一个高效、稳定的21三体遗传病植入前诊断的方法，以染色体G显带核型分析为对照，取正常成人外周血早个淋巴细胞40枚、21三体患者外周血单个淋巴细胞40枚及单卵裂球20枚，采用荧光定量PCR技术同时扩增21号染色体上特异区域基因片段(DSCR)和12号染色体上管家基因(GAPDH)片断作内对照，结果在正常组织同时扩增二片断的有效率为95％(38／40)，扩增产物的荧光强度比值为1．00±0．05；21三体患者单个淋巴细胞同时扩增二片断的有效扩增率为92．5％(37／40)，DSCR／CAPDH荧光强度的比值约为1．58±0．17；单卵裂球的扩增效率为80，0％(16／20)。三者实验结果与染色体核型分析结果完全一致。准确率100％。研究结果表明荧光定量PCR技术产前检测2l三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点，有较高的临床推广应用价值。
关键词：荧光定量PCR；单细胞：植入前诊断
中图分类号：R394
文献标识码：A
文章编号：1007-7847(2006)04-0342-04 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文